Genkrankheiten, Tests & Auswertungen
Der Australian Shepherd (und somit auch der Mini) hat wie viele andere Rassen auch einige Rassenspezifische Genmutationen, die größtenteils mittlerweile über einen Gentest getestet werden können.
Welche Genkrankheiten es gibt, ob sie getestet werden können und wie sie sich auswirken, listen wir euch hier auf.
Spoiler: Bei unseren Welpen ist keiner von einer Genkrankheit direkt betroffen, es kommt allerhöchstens zu Anlagenträgern, die keine gesundheitlichen Gefahren zu erwarten haben.
Dazu aber im folgenden Absatz mehr.
Wir legen viel Wert auf die Gesundheit unserer Hunde und unserer Welpen!
Kleine Einleitung zu den Genen
Genkrankheiten sind erbgebundende Merkmale, die von Generation zu Generation weitervererbt werden und zu einem gesundheitsschädlichen Zustand führen oder führen können. Eine Genkrankheit ist ursprünglich auf ein mutiertes Gen zurückzuführen. Nicht jedes Lebewesen mit einem "fehlerhaften" Gen zeigt allerdings Krankheitsmerkmale. Manchmal sind diese Lebwesen auch "Genträger", ohne selbst negative Auswirkungen des mutierten Gens zu spüren. Die Erbgänge sind: Autosomal/Gonosomal/Mitochondrial Ebenso relevant ist, ob das Merkmal dominant oder rezessiv ist: Bei einem Gonosomalen Merkmal ist das entsprechende Allelpaar auf dem Y-Chromosom und somit Geschlechtsspezifisch. Ein Merkmal, welches Geschlechtsunabhängig auf einem anderen Chromosomen abgespeichert ist, nennt sich Autosomal. Die Mitochondriale Vererbung wird nicht der "typischen" Mendelschen-Vererbung zugeordnet und ist noch komplexer. Da wir uns im Folgenden nur mit dem autosomalen Erbgang beschäftigen, gehen wir im Folgenden nicht weiter auf Gonosomale und Mitochondirale Erbgänge ein. Wie bereits zu Anfang erwähnt, ist es wichtig, ob ein Merkmal, bzw in unserem konkreten Kontext unser fehlerhaftes/mutiertes Gen, dominant oder rezessiv ist. Die meisten Erbkrankheiten werden autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, die Krankheit bricht nur aus, wenn das betreffende Allelpaar homozygot vorliegt (beide Elternteile geben ihr krankhaftes Gen weiter- das Krankhafte Gen ist also doppelt vorhanden). Damit in diesem Fall unser Welpe Auswirkungen der Genkrankheit spürt, müssen beide Elterntiere Genträger gewesen sein! Ist ein Elternteil komplett gesund in diesem Genpaar, so wird der Welpe, bzw. wir, keine Auswirkungen des Gens befürchten müssen. Es kann aber so auch sein, dass wenn zwei Elternteile mit einem krankhaften Gen betroffen sind, dass sie einen Nachkommen zeugen, der so beide krankhaften Genteile bekommt. Zwei Augenscheinlich gesunde Hunde können dann einen betroffenen Nachkommen haben. Daher ist ein Gentest bei den Elterntieren unverzichtbar, wenn man gesunde Welpen gewährleisten möchte! Bei einem autosomal-dominanten Erbgang reicht ein krankhaftes Gen aus (entweder von der Mutter oder dem Vater), um die Genkrankheit auszuprägen. Jeder Träger dieses Gens wäre dann auch ein "Betroffener". Ein entsprechend vorhandendes Gen wird in Laborberichten entweder mit einem "-" gekennzeichnet oder einem entsprechend für das Gen stehende Kürzel. Ein nicht vorhandenes Gen für diese Genkrankheit wird i.d.R. mit + oder N dargestellt. Durch immer zwei vorhandenen Genen (eins von jedem Elternteil) können die Kombinationen +/+, +/- und -/- vorkommen.
für ein besseres Verständnis der folgenden Gen-Krankheiten und ihre Auswirkungen
Ein kleiner Crash-Kurs in den Genetikgrundlagen
Quellen, die wir für unsere Recherche genutzt haben und die wir für euch empfehlen können (keine Kooperationen!), findet ihr mit der Lupe. Ihr kommt durch draufklicken zur Quelle.
Welche Genkrankheiten sind aufgeführt?
Im Folgenden listen wir euch zahlreiche Genkrankheiten auf, die beim Australian Shepherd vorkommen können.
Wir orientieren uns selbst sehr stark an dem Labor Laboklin/Labogen (keine bezahlte Werbung/Kooperation, bei diesem Labor findet man viele Hinweise, Erklärungen, Beratung und dort machen wir auch hauptsächlich unsere Gentests).
Diese Labore listen die zu testenden Genkrankheiten, die hierzulande testbar sind und gliedern sie entsprechend bei den auftretenden Rassen auf. Man kann also die für die Rasse relevanten Gene testen und behält so den Überblick.
Einige gesundheitliche Krankheiten sind nicht so gut entschlüsselt und sehr komplex. Dazu zählt z.B. Epilepsie (dazu mehr im eigenen Kapitel).
Im Folgenden gehen wir erst auf die zu testenden Genkrankheiten ein und im Anschluss auf die Krankheiten, die beim Aussie auftreten können, die wir leider nicht testen können.
Durch Rückmeldungen zum Gesundheitsstatus unserer Welpen und natürlich unserer Zuchthunde haben wir aber auch diese Krankheiten im Kopf und sind bereit die Zucht anzupassen, wenn es zu entsprechenden Krankheitsneigungen kommen sollte.
Bisher wurden dementsprechend noch keine Auffälligkeiten & Anfälligkeiten festgestellt.
MDR1
Die mit am wichtigste Genkrankheit
MDR1 steht für Multi-Drug Resistance, also für multiple Medikamentenüberempfindlichkeit. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Betroffene Hunde (-/-) haben einen Defekt, bei dem es zu Problemen an der Blut-Hirnschranke kommt, da toxische Stoffe im Normalfall nicht die Blut-Hirnschranke in Richtung Gehirn passieren. Durch das einfachere Passieren der Blut-Hirnschranke, weisen betroffene Hunde eine Überempfindlichkeit gegenüber z.B. Ivermectin auf, aber auch Stoffwechselfunktionen können beeinflusst sein. ein +/- Hund ist ein Genträger, aber selbst nicht betroffen. Bei betroffenen Hunden sollte man besonders darauf achten, dass sie keinen fremden Kot von anderen Tieren fressen und dass der Tierarzt informiert ist. Fremde Tiere, wie z.B. Pferde können Medikamente bekommen haben (z.B. Entwurmungsmittel), die z.T. in den Exkrementen noch aufweisbar sind. Für die meisten "gefährlichen" Medikamente gibt es Ausweich-Medikamente, die ein betroffener Hund bekommen kann. Beachtet man all dies, hat der Hund i.d.R. eine normale Lebenserwartung. Ein nichtbeachten kann zum Tod des Hundes führen!
NAD
Neuroaxonale Dystrophie
NAD ist eine neurodegenerative Erkrankung. Sie kann sowohl primär (also genetisch bedingt und ist testbar), als auch sekundär (durch äußere Einflüsse wie Infektion oder Traumata) auftreten. Trotz unterschiedlicher Varianten, treten i.d.R. stark ausgeprägte Schwellungen der Axone im zentralen und/oder peripheren Nervensystem auf. Ist die NAD genetisch bedingt, treten diese beim Mini Aussie meist ab einem Alter von 2 Jahren auf. Es zeigen sich dann diverse Auffälligkeiten wie Koordinationsschwierigkeiten, Schwäche u.v.m.. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Betroffene Hunde haben zwar eine eingeschränkte Lebensqualität, doch die Lebenserwartung ist nicht zwangsläufig verkürzt.
DM
Gegenerative Myelopathie
(Exon 2)
Die DM ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung. Sie setzt erst ungefähr ab dem 8. Lebensjahr auf und zeigt sich durch zunehmend unkoordinierte Bewegungen der Hinterhand, gestörter Eigenwahrnehmung und gestörter Reflexe. Es kann im Laufe dazu kommen, dass sich das Krankheitsbild auch auf die vorderen Gliedmaßen ausweitet und es bis zu einer Paralyse führen kann. Grund für diese Störungen ist eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, aber altersabhängiger, unvollständiger Penetranz (also bei einer nicht zu 100% Wahrscheinlichkeit, dass das Merkmal ausgeprägt sein wird).
Brachyurie
Stummelrute
Die Brachyurie bezeichnet die sogenannte Stummelrute. Sie ist abgesehen vom in Deutschland verbotenen Kupieren einer Rute, ggf. dafür verantwortlich, wenn ein Hund eine verkürzte Rute aufweist. Der Erbgang ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass jeder Nachkomme eines Elterntieres, der ein Brachyurie-Gen erhält, eine verkürzte Rute aufweist. Sind beide Elterntiere Träger dieses Gendefekts, so ist dies für homozygote Nachkommen (die zwei defekte Genanteile erben) tödlich innerhalb der Phase der Ebryogenese. Dadurch ist die Wurfgröße eines solchen Wurfes deutlich kleiner.
NCL
Bei einer neuronalen Ceroid-Lipofuszinose kommt es zu einem Abbau von Nerven, da es sich um eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit handelt. Die Erkrankung korreliert mit Symptomen ängstlichen oder aggressiven Verhaltensänderungen und/oder auch epileptischen Zuständen und Sehstörungen. Auch eine gestörte Bewegungskoordination tritt in der Regel auf, sodass alltägliche Routinen, wie Fressen und Laufen zu einer Herausforderung werden. Wann und in welcher Intensität die Symptomatik ausgeprägt ist, kann von Hund zu Hund stark variieren. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.
Neuronale Ceroid Lipofuszinose
(+ adult onset)
prcd-PRA
Bei der progessiven Retinaatrophie handelt es sich um eine genetisch bedingte, nicht heilbare Augenkrankheit mit autosomal-rezessivem Erbgang. Die Sinneszellen der Netzhaut versagen im Laufe der Zeit, sodass es letztendlich immer zur Erblindung des Hundes kommt. Zunächst macht sich die Erbkrankheit mit Nachtblindheit bemerkbar, bis es dann zunehmend zu Einschränkungen des Sichtfelds bei Tageslicht kommt.
Progessive Retinaatrophie
CEA
Die Collie Eye Anomalie ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Genkrankheit, die zu Veränderungen der Netzhaut führt. Die Auswirkungen können gering (z.T. sogar unbemerkt) sein, aber auch bis hin zu, durch Blutungen herbeigeführter, Ablösung der Netzhaut führen, in Folge dessen der Hund erblindet. Diese Krankheit variiert nicht in ihrem Schweregrad, ist aber dennoch individuell.
Collie Eye Anomalie
HC
Hereditäre Katarakt/
HSF4
Der hereditäre Katarakt ist eine Augenkrankheit, die eine Trübung der Augenlinse herbeiführt. Sie ist im fortgeschrittenen Stadium als "Grauer Star" bekannt. Dies ist die erblich bedingte Krankheitsform. Tritt das Gen heterozygot auf (es ist einmal im Gen vorhanden), kommt es zwar zu einer sogenannten hinteren subkapsulären Katarakt, beeinflusst allerdings nur selten das Sehvermögen. In der homozygoten Form (es ist doppelt/reinerbig vorliegend) wird das Sehvermögen des Hundes fortschreitend beeinträchtigt. Häufig treten die ersten Symptome schon im jungen Alter auf. Die genetische Wirkungsweise dieser Genkrankheit ist noch nicht komplett entschlüsselt und befindet sich in der Forschung.
MH
MH ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die bei Gabe von depolarisierenden Muskelrelaxantien oder halogenierten Inhalationsnarkotika zu tödlich führenden Fehlfunktionen führen kann. Durch Fehlfunktionen der Skelettmuskulatur, Rhabdomyolyse, Krämpfe der Skelettmuskulatur, Herzrhytmusstörungen und Nierenfehlfunktionen kann es nach der Gabe bestimmter Medikamente zu Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion kommen.
Maligne Hyperthermie
HA
Die Hereditäre Ataxie beeinflusst den Bewegungsapparat des Hundes. Es kommt hierbei zu Gleichgewichtsproblmen und Koordinationsstörungen. Oft verschlimmern sich die Sympthome im weiteren Verlauf und treten erstmalig im Alter von 6 Monaten bis 4 Jahren auf. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.
Hereditäre Ataxie
HUU
Bei der autosomal-rezessiv auftretenden Genkrankheit Hyperurikosurie kommt es zu einem veränderten Purinstoffwechsel. Als Endprodukt des Purinstoffwechsels wird bei betroffenen Hunden wesentlich weniger Allantoin und mehr Harnsäure ausgeschieden. Dies nennt sich Hyperurikosurie. Durch den höheren Harnsäuregehalt kann es zu Kristallbildung kommen, die zu Blasensteinen führen können. Diese wiederum müssen meist operativ entfernt werden. Da betroffene Hunde bereits seit der Geburt betroffen sind, müssen sie schnellstmöglich auf eine purinarme Diät umgestellt werden und ausreichend trinken.
Hyperurikosurie
CDPA & CDDY
(IVDD-Risiko)
Die CDDY und CDPA führen zur Verkürzung der Beine. Dadurch ist CDDY auch ein erhöhtes Risiko für einen Bandscheibenvorfall (IVDD). Die Vererbung von CDDY ist semi-dominant und das IVDD-Risiko ist autosomal dominant. CDPA wird autosomal-dominant vererbt. Bei kurzbeinigen Rassen wird dazu geraten CDPA zu bevorzugen. Beim Aussie ist es nicht erwünscht.
Chondrodysplasie
und -dystrophie
CMR1/2/3
Bei der Canine multifokale Retinopathie handelt es sich wieder um eine Augenkrankheit. Diese wird autosomal-rezessiv vererbt. Bei dieser Erkrankung weißt die Netzhaut multiple Läsionen auf, wobei die Verläufe u.A. Rasseabhängig zu sein schein. Meist treten die ersten Symptome aber bereits in einem Alter von vier Monaten auf. Ein beeinträchtigtes Sehvermögen oder Sehstörungen wurde bei betroffenen Tieren bisher noch nicht beschrieben.
Canine multifokale Retinopathie
Startle Disease
Bei der Startle Disease handelt es sich um eine unheilbare Krankheit, die bereits Auswirkungen auf dem Welpen innerhalb der ersten Lebenstage hat. Diese Welpen zeigen eine erhöhte Steifheit der Beinmuskeln und reagieren mit Muskelzittern auf akustische oder taktile Stimulationen. Ein Stehen oder Gehen ist den Welpen nicht möglich. Ursächlich für diese neurodegenerative Erkrankung ist ein gestörter Transport des Neurotransmitters Glycerin. Die betroffenen Welpen müssen eingeschläfert werden.
Epilepsie
Epilepsie ist leider ein schwieriges Thema, aber dennoch muss es erwähnt werden! Unterschieden wird zwischen genetischer/erbbedingter Epilepsie und erworbener Epilepsie. Bei der erworbenen Epilepsie können z.B. Tumore ursächlich sein. Epilepsie kann also für jeden Aussie-Halter ein Thema werden, ganz egal, wie sehr Züchter und Halter sich Mühe geben und nach bestem Gewissen handeln! Bei der erbgebundenen Epilepsie gibt es leider noch unglaublich viele Geheimnisse. Es wurde schon mehrfach in Studien bewiesen, dass es eine genetische Mutation geben muss, die für epileptische Anfälle ursächlich ist, aber leider konnte man aufgrund der Komplexität noch keine Fortschritte erzielen. Nicht betroffene Elterntiere sind leider keine Garantie für einen gesunden Nachkommen, wenn auch dies eine Hoffnung verspricht. Epilepsie ist genetisch so komplex verstrickt, dass das Krankheitsbild mehrere Generationen komplett symptomfrei sein können und dennoch kann es zu einer erbgebundenen Epilepsie kommen. Die Wahrscheinlichkeit von genetischer Epilepsie ist erhöht, wenn nahe verwandte an Epilepsie erkrankt sind. Allgemein wird davon ausgegangen, dass ein Hund frei von genetischer Epilepsie ist, wenn der in einem Alter von 5 Jahren keinen Anfall hatte. In vielen Quellen wird auch von 3 Jahren ausgegangen- hier kommt es sehr auf die zugrundeliegende Studie an, die beim erstellen des Artikels verwendet wurde. Was man weiß: scheinbar ist Epilepsie komplett unabhängig von diversen anderen Genmutationen wie z.B. MDR1 und Merle.
Weiteres
&
Nachtrag
Ein Aussie kann wie jeder anderer Hund auch an Allergien leiden. Auch durch Weiterentwicklung der verschiedensten Zuchtlinien ist nie ausgeschlossen, dass eines Tages neue Genmutationen zum Vorschein kommen. Wir testen unsere Aussies stets nach bestem Gewissen und sind bereit unsere Zucht anzupassen, sollten wir feststellen, dass es zu bestimmten Krankheitsbildern kommen sollte. Ein Aussie ist wie jedes Lebewesen auch von seiner Umwelt beeinflusst und kann auch nicht erbgebundene Krankheiten ausprägen. Dies sollte man nie vergessen und stets die Gesundheit des Hundes im Blick behalten. Regelmäßige Check-Ups und ein aufmerksames Beobachten des eigenen Hundes sind dabei elementar. Sollte Ihnen in dieser Auflistung etwas fehlen, was sie auch in den anderen Menüpunkten nicht finden, melden Sie sich gerne bei uns! Wir sind für freundliche Hinweise und Kritik stets dankbar!